快速基因组测序可彻底改变婴儿癫痫诊断方法

来源：cnBeta 　2023-08-18 14:58:40

一项新的研究发现，快速基因组测序是诊断婴儿癫痫的一种快速有效的方法。研究人员希望，他们的发现意味着这项尖端技术将得到更广泛的应用。与成人癫痫患者熟悉的抽搐发作不同，婴儿癫痫通常表现为细微的局灶性发作和痉挛，如短暂的背部僵硬或眼球上移。长期不治疗的癫痫发作可能很危险，会影响孩子的生长发育，因此尽早诊断和治疗非常重要。

(相关资料图)

婴儿癫痫通常是由遗传引起的。目前已知的婴儿癫痫遗传病因有 800 多种，而且许多病因的症状相似。快速基因组测序 (rGS) 是一种快速检测 DNA 变化的方法，这种变化可能导致或促成某种病症。默多克儿童研究所（Murdoch Children"s Research Institute）领导的一项国际研究首次将快速基因组测序作为一种快速诊断婴儿新发癫痫的方法。

这项研究的共同作者之一凯瑟琳-豪威尔（Katherine Howell）说："婴儿大脑发育过程中的癫痫发作如果得不到控制，会导致发育障碍的发生率很高。尽早查明病因有助于指导治疗方案，如改变药物，从而改善癫痫发作的控制。然而，目前的基因检测方法往往需要几个月甚至几年的时间，导致错失良机"。

这里，豪威尔指的是所谓的快速基因检测，它可以检测 DNA 中的所有基因（全外显子组），也可以只检测与病情相关的基因（临床外显子组）。它与 rGS 不同，后者检测的是一个人的全部 DNA，而不仅仅是基因。

研究人员从澳大利亚、加拿大、伦敦和美国招募了100名患有新发癫痫的婴儿。研究人员采集了这些婴儿的血液样本，并尽可能采集了他们亲生父母一方或双方的血液样本。分析样本后，他们发现 rGS 对婴儿癫痫的诊断率高达 43%。通过使用 rGS 进行诊断，研究中 56% 的婴儿改变了治疗方案。

在一些病例中，基因诊断显示预后相对较好，很有可能脱离抗癫痫药物治疗并正常发育。而在另一些情况下，基因诊断则表明预后相对较差，极有可能出现抗药性癫痫发作、发育迟缓或智力障碍，甚至过早死亡。在这两种情况下，这些信息对于制定患者护理计划都很有价值。

此外，研究人员还发现，"三重奏"rGS--分析父母和孩子的样本还可以发现婴儿和父母的继发性或偶然性诊断结果，5% 的研究参与者就有这种发现。

研究人员说，这些发现表明，需要更多地利用 rGS 等尖端技术来改善患者的治疗。

豪威尔说："我们希望快速基因组测序能尽早针对潜在病因提供个性化治疗，从而改善癫痫婴儿的治疗效果。在我们的研究中，获得诊断的半数以上患者的治疗方法发生了改变，这对这一弱势群体来说是一个了不起的结果"。

要证明快速诊断在改善患者临床、生活质量和经济效益方面的重要性，还需要进行纵向跟踪研究。

该研究发表在《柳叶刀神经病学》杂志上。

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