研究人员通过基因研究发现乳腺癌新病因

来源：cnBeta 　2023-08-18 05:57:58

(资料图片)

一项大规模国际合作研究发现了与乳腺癌相关的新基因。由拉瓦尔大学的 Jacques Simard 教授和英国剑桥大学的 Douglas Easton 教授领导的一项突破性国际研究确定了与乳腺癌相关的新基因。这些发现可被整合到未来的检测中，以识别风险较高的妇女。

目前的乳腺癌基因检测主要考虑 BRCA1、BRCA2 和 PALB2 等特定基因。然而，这些基因只占遗传风险的一小部分，这表明未确定的基因也可能在其中发挥作用。

这项研究揭示了至少四种新的乳腺癌风险基因，并为其他几种基因提供了初步证据。认识这些基因不仅能加深我们对乳腺癌遗传风险的理解，还能提高风险预测能力。这种深入的了解将促进更有效的乳腺癌筛查方法、风险缓解和临床管理策略。

此外，发现这些新基因还能让我们深入了解引发癌症生长的生物过程，从而为创新的新疗法铺平道路。

研究的总体目标是将这些信息整合到全球医疗专家广泛采用的现有综合风险评估工具中。拉瓦尔大学的雅克-西马德（Jacques Simard）教授强调说："改善高风险妇女的遗传咨询将促进在降低风险策略、筛查和确定治疗方案方面的共同决策。虽然在这些新基因中发现的大多数变异都很罕见，但对于携带这些变异的妇女来说，风险可能很大。例如，其中一个新基因 MAP3K1 的变异似乎导致患乳腺癌的风险特别高。"

这项研究的优势在于用于分析的基因数据。研究人员对 26000 名患乳腺癌的妇女和 217000 名未患乳腺癌的妇女的所有基因变化进行了研究。其中包括来自欧洲和亚洲八个国家的妇女。

"据我们所知，这是同类研究中规模最大的一次。"剑桥大学癌症遗传流行病学中心主任道格拉斯-伊斯顿（Douglas Easton）教授说。

"在将这些信息用于临床之前，科学家们需要在更多的数据集中验证这些结果。"伊斯顿教授说："我们需要更多的数据来更准确地确定与这些基因变异相关的癌症风险，研究肿瘤的特征，并了解这些遗传效应如何与影响乳腺癌风险的其他生活方式因素相结合。研究小组目前正在为此开展一项大规模的国际研究。"

剑桥大学 Naomi Wilcox 等人的研究报告于 2023 年 8 月 17 日发表在科学杂志《自然-遗传学》上。

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