研究人员首次通过DNA甲基化鉴定新生儿中的精神分裂症风险标志物

由弗吉尼亚联邦大学的调查人员领导的一个国际研究小组首次确定了可能在生命早期表明一个人是否具有精神分裂症的易感性的标志物。预测生命后期患精神分裂症的风险的能力可能允许早期检测和干预,研究人员希望这能减少该疾病对个人、家庭和社区的影响。他们的研究结果已经发表在《分子精神病学》杂志上。

精神分裂症是一种严重的精神疾病,最常在年轻的成年人中被发现。它影响到多达1%的世界人口,并可能导致衰弱的影响,如与现实失去联系的感觉。据世界卫生组织称,患有这种疾病的人早死的可能性高达三倍,而且经常面临歧视、社会孤立和身体衰弱的疾病。

尽管精神分裂症涉及到遗传成分,但有充分证据表明,环境因素在一个人是否患上这种疾病中发挥着作用。这些环境因素可以引发DNA的化学变化,通过一个叫做甲基化的过程来调节哪些基因被打开或关闭。


(资料图)

研究像精神分裂症这样的疾病的可能遗传诱因是复杂的,因为甲基化变化可能是由疾病本身和相关因素引起的,如通常伴随着压力和药物。

由于疾病对甲基组的影响--甲基组是指生物体基因组或特定细胞中的一组核酸甲基化修饰的术语--理想情况下是在疾病发生之前获得样本。但由于精神分裂症是一种大脑疾病,这将是不可能的。

弗吉尼亚联邦大学药学院生物标志物研究和精准医学中心的埃德温-范登奥德博士和卡罗琳娜-阿伯格博士。资料来源:弗吉尼亚联邦大学

为了解决这个问题,由VCU药学院教授Edwin van den Oord博士和Karolina Aberg博士领导的研究小组设计了一种独特的方法。首先,他们检查了瑞典333名婴儿出生后不久抽取的血液样本,跟踪了2400万个甲基化标记。该团队使用统计分析,使他们能够在细胞类型的特定水平上研究甲基化标记。

该研究的主要研究者、VCU生物标志物研究和精准医学中心副主任Aberg指出:"由于取样的血液是在出生后几小时内收集的,在任何精神分裂症症状发生前几年,这些发现不能受到疾病本身或其他产后因素的影响。"

接下来,研究小组通过将血液样本与来自不同人的595份死后脑部样本的转录数据进行比较来验证任何重大发现--一些人患有精神分裂症,另一些人则属于没有患病的对照组。这些脑部样本由来自世界各地的调查人员提供,包括欧洲、北美和澳大利亚。

研究小组还将他们的发现与从精神分裂症患者和对照组--总共2970人抽取的成人血液的甲基化数据进行了比较。

研究人员得出结论,新生儿中已经存在的某些甲基化差异表明患精神分裂症的风险增加。

"换句话说,我们可以确定以后会患上精神分裂症的人和对照组之间的甲基化差异,这些差异是新生儿血液中特定细胞类型所特有的,"《分子精神病学》杂志论文的第一作者、生物标志物研究和精准医学中心主任范登奥德说。"将继续围绕这些甲基化差异进行研究,以开发潜在的未来临床生物标志物,从而实现早期检测和干预。"

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