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1802年,路德维希-凡-贝多芬要求他的兄弟们要求他的医生J.A.施密特在他死后向世界描述他的疾病--他的渐进性听力损失,以便"至少在我死后世界将尽可能地与我和解。"现在,两个多世纪过去了,一个研究小组于3月22日在《当代生物学》杂志上发表报告,通过分析他们从他的几绺头发上提取和拼凑出来的DNA,部分地实现了他的愿望。
德国莱比锡马克斯-普朗克进化人类学研究所的约翰内斯-克劳斯说:"我们的主要目标是阐明贝多芬的健康问题,其中著名的问题包括渐进性听力损失,从他20多岁开始,最终导致他在1818年发展成功能性耳聋。我们无法找到贝多芬耳聋或胃肠道问题的明确原因。然而,我们确实发现了一些肝病的重要遗传风险因素。我们还发现了最迟在作曲家最后患病前几个月感染乙肝病毒的证据。这些很可能促成了他的死亡。"
正如人们分析DNA时通常发生的那样,研究人员发现了另一个惊喜。贝多芬的Y染色体与五个现代亲属中的任何一个都不匹配,这五个亲属拥有相同的姓氏,并且根据家谱记录,与贝多芬的父系拥有共同的祖先。这一发现表明,在贝多芬父亲一方的某个世代发生了"婚外恋事件"。
现就读于英国剑桥大学的特里斯坦-贝格说:"这一发现表明,在亨德里克-凡-贝多芬约1572年在比利时Kampenhout受孕和路德维希-凡-贝多芬七代后在德国波恩受孕之间,他的父系有一个额外的亲子事件。"
这项工作的想法是由贝格和研究的共同作者威廉-梅雷迪思在近十年前构思的。他们的动机是贝多芬要求进行尸检研究以描述他的疾病并将其公之于众。在新的研究中,该团队(也包括比利时鲁汶大学的托马斯-基维西尔德)依靠最近在古代DNA分析方面的改进;这些改进使得从少量历史头发中进行全基因组测序成为可能。
首先,他们分析了独立来源的归属于贝多芬的几绺头发,他们确认其中只有五绺来自同一个欧洲男性。他们认为这五根头发"几乎可以肯定是真实的",并利用它们对贝多芬的基因组进行测序,达到24倍的基因组覆盖。
医学传记作者早些时候曾表示,贝多芬有许多实质性的可遗传健康状况。但这项研究的研究人员无法在他的基因组中找到对贝多芬的听力障碍或胃肠道问题的解释。他们确实发现他有肝病的遗传倾向。
对他样本中其他DNA的进一步研究表明,至少在他去世前的几个月里,他也有过乙肝感染。他们写道:"再加上遗传易感性和他广泛的酒精消费,这些都是对贝多芬严重肝病的合理解释,这种疾病最终导致了他的死亡。"
研究人员指出,以前的分析表明贝多芬有铅中毒,结果是基于一个根本不是贝多芬的样本;相反,它来自一个女性。他们说,未来测试铅、鸦片剂和汞的研究必须以经过鉴定的样本为基础。
贝格说,从贝多芬头发中提取的DNA在遗传上与生活在今天的北莱茵-威斯特法伦的人最为相似,与贝多芬已知的德国血统一致。未来对贝多芬随时间收集的样本的研究可能有助于澄清他何时感染了乙型肝炎。同时,对他的近亲的更多研究可能有助于澄清他与贝多芬家族的现代继承人的生物学关系。